Em um feito inédito para a ciência nacional, um estudo liderado por pesquisadores brasileiros com colaboração também da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e PPGBM foi publicado na edição de maio de 2025 na Science. Uma das revistas científicas mais prestigiadas e respeitadas do mundo. Com o título Impacto da mestiçagem na saúde e evolução da população brasileira, a pesquisa lança luz sobre a complexa diversidade genética da população do Brasil ao sequenciar, com alta resolução, os genomas completos de 2.723 indivíduos de todas as regiões do país.
A principal contribuição do estudo consiste na revelação de mais de 8 milhões de variantes genéticas inéditas. Essas descobertas foram associadas a componentes ancestrais específicos — indígenas, africanos e europeus — e ajudam a explicar como a miscigenação moldou a história evolutiva e a saúde da população brasileira.
Entre os autores, majoritariamente brasileiros, está a geneticista gaúcha Maria Cátira Bortolini, professora titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e líder do Laboratório de Evolução Humana e Molecular. Ela também coordena o Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM) da UFRGS, que se destaca pela formação de diversos autores e coautores do estudo. Maria Cátira é uma das cientistas que assinam a publicação. “É um marco não apenas para a genética brasileira, mas para o reconhecimento internacional da nossa ciência. Pela primeira vez, um estudo dessa magnitude revela, com precisão, as nuances da diversidade genômica de um povo altamente miscigenado como o brasileiro”, destaca Maria Cátira.
Abrangência do estudo e o ineditismo da análise
O estudo utilizou sequenciamento genético de alta cobertura (35x), abrangendo indivíduos de áreas urbanas, rurais e ribeirinhas. A abordagem metodológica permitiu uma análise inédita da variabilidade genômica e de como certos grupos ancestrais influenciam a predisposição a doenças.
Os achados têm implicações diretas na saúde pública, especialmente para o desenvolvimento da medicina de precisão no Brasil. Com a identificação de milhares de variantes genéticas deletérias associadas a diferentes ancestralidades, será possível traçar políticas de saúde mais eficazes e adaptadas à realidade genética da população. “A nossa genética é singular e precisa ser entendida para que as políticas de saúde tenham mais equidade. Este estudo é um passo decisivo para avançarmos na medicina personalizada e para o desenvolvimento de tratamentos e diagnósticos mais eficazes para os brasileiros”, afirma a professora da UFRGS.
Ainda de acordo com a pesquisadora, além de seu impacto científico, o trabalho abre caminhos para que outras populações miscigenadas ao redor do mundo sejam estudadas com a mesma profundidade, contribuindo para uma ciência mais inclusiva e global.
Banco genômico e referências para novas pesquisas
O estudo também chama atenção para a necessidade de ampliar os bancos genômicos globais com dados de populações historicamente negligenciadas, como os povos da América Latina. A expectativa é que essa base genômica sirva como referência para novas pesquisas, programas de triagem genética, desenvolvimento de medicamentos e estratégias regionais de saúde pública.
